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Une fois la théorie sur la sélection naturelle publiée, il reste encore à déterminer quels étaient les principes sous-jacents, à savoir  comment les caractères sont transmis et comment la progéniture peut demeurer variée. 

En 1858, soit 17 ans après la publication des travaux de Darwin, Gregor Mendel, jeune biologiste et prêtre allemand, débute des recherches autour des mécanismes de l’hérédité. Ses expériences consistent à croiser des plants de petits pois présentant des fleurs différentes. La première variété possède des fleurs violettes et la seconde, des fleurs blanches. Les plants issus du croisement présentent tous des fleurs violettes. Mendel les laisse se reproduire librement entre eux et obtient alors le résultat suivant : 705 plantes ont des fleurs violettes et 224 ont des fleurs blanches.

  • Que peut-on supposer quant au facteur responsable de la coloration des fleurs ?
  • A partir des résultats de l’expérience, estimer la probabilité d’obtenir un plant à fleurs blanches à la seconde génération.

En répétant son expérience, Mendel constate que les fleurs violettes et blanches apparaissent toujours selon ce rapport. Il suggère alors que chaque plant de pois possède deux facteurs héréditaires pour la couleur de la fleur. Ce sont les allèles. Au vue de ses expériences, Mendel suppose également que l’allèle “couleur violette” (V) serait dominant sur l’allèle “couleur blanche” (v).

Ce raisonnement lui permet de formuler le premier principe de la génétique, aussi connu sous le nom de loi de ségrégation indépendante des allèles. Ce principe stipule que les deux allèles d’un même gène se séparent lors de la formation des cellules reproductrices de sorte que 50% des gamètes obtiennent l’un des allèles et 50% des gamètes possèdent l’autre allèle.

Les individus parents possèdent le même gène sur chaque paire de chromosomes. Ils sont homozygotes pour le gène “couleur des fleurs”. Les individus de la première génération de croisement possèdent un allèle de chaque parent, donc un violet et un blanc. On dit qu’ils sont hétérozygotes pour le gène “couleur des fleurs”.

Le second principe énoncé par Mendel est la la loi d’assortiment indépendant des allèles. Cette loi s’applique aux situations où plus d’un caractère est étudié. 

L’exemple de Mendel était des pois de couleur jaune ou verte et lisses ou ridés. Il a pu ainsi comprendre que les allèles associés à deux caractères ne sont pas nécessairement transmis ensemble des parents aux descendants. Ils peuvent en effet se combiner les uns avec les autres de façon totalement indépendante, donnant ainsi une multitude de génotypes (et de phénotypes) différents.

Les travaux de Mendel sont demeurés inconnus pendant longtemps. Ce n’est qu’au début du 20e siècle qu’ils ont été redécouverts. Entre-temps, de nombreuses expériences avaient été réalisées pour expliquer les mécanismes de l’hérédité et de ses variations (Nägeli, 1842 ;  Bateson, 1894 ; de Vries, 1889). La redécouverte des travaux de Mendel est venue apporter un angle nouveau et a permis d’établir les principes fondamentaux de la génétique.